Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara de origen genético que afecta al sistema nervioso y al desarrollo neurológico. Aunque su nombre no es muy conocido, miles de familias en el mundo conviven cada día con sus retos. En la Comunidad Valenciana, la iniciativa “El Somni de Laia”, nacida en Ontinyent, se ha convertido en un símbolo de visibilidad, amor y lucha por mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es una alteración genética causada por la pérdida o mal funcionamiento de un gen del cromosoma 15, conocido como gen UBE3A. Esta alteración provoca una serie de síntomas que afectan al desarrollo psicomotor y al comportamiento.
Las personas con este síndrome suelen presentar:
- Retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
- Problemas de equilibrio y coordinación (ataxia).
- Escasa o nula capacidad para hablar, aunque sí entienden el lenguaje.
- Convulsiones o crisis epilépticas.
- Alteraciones del sueño.
- Un carácter especialmente alegre, con frecuentes sonrisas y gran expresividad facial.
Se calcula que afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 30.000 nacimientos, aunque muchos casos siguen sin diagnosticarse. Aunque actualmente no existe una cura, las terapias de estimulación, fisioterapia, logopedia y el acompañamiento familiar y educativo son claves para potenciar su desarrollo y bienestar.
“El Somni de Laia”: cuando la esperanza se convierte en acción
La historia de Laia, una niña de Ontinyent diagnosticada con síndrome de Angelman, dio origen a la iniciativa “El Somni de Laia”. Sus padres, tras conocer el diagnóstico, decidieron transformar la preocupación en movimiento solidario.
“El Somni de Laia” tiene tres grandes objetivos:
1. Dar visibilidad al síndrome de Angelman y a las familias que lo viven.
2. Recaudar fondos para investigación y terapias especializadas.
3. Crear comunidad, impulsando la empatía y el apoyo social.
Entre sus acciones destacan eventos solidarios, actividades deportivas y campañas de sensibilización. En Ontinyent, por ejemplo, el Pont de Santa María se ilumina cada 15 de febrero para recordar la importancia de seguir soñando con un futuro más justo y esperanzador.
Cómo colaborar y aportar tu granito de arena
Si deseas apoyar o realizar un donativo a “El Somni de Laia”, aquí tienes las formas de contacto y aportación:
- Correo electrónico: elsomnidelaia@gmail.com
- Bizum para donativos: 01443
- Redes sociales: Instagram y Facebook (@elsomnidelaia)
Cada aportación, por pequeña que sea, contribuye a mejorar las terapias, los recursos y la visibilidad de los afectados por el síndrome de Angelman.
La importancia del apoyo y la investigación
En España, la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) trabaja desde 1996 para ofrecer apoyo psicológico, asesoramiento y recursos a las familias. También colabora con proyectos de investigación que buscan tratamientos eficaces e incluso terapias génicas que podrían mejorar notablemente la calidad de vida de los afectados.
Sin embargo, las familias siguen encontrando grandes desafíos: las terapias suelen ser costosas, las ayudas públicas son limitadas y aún existe poca información en los entornos educativos y sanitarios. Por eso, iniciativas como “El Somni de Laia” son tan valiosas: porque dan visibilidad a una realidad invisible y recuerdan que, detrás de cada diagnóstico, hay un sueño, una familia y mucha fuerza.
Conclusión
El síndrome de Angelman no solo es una condición genética: es una historia de superación, amor y esperanza. Gracias a movimientos como “El Somni de Laia”, la sociedad avanza hacia una mirada más inclusiva y solidaria. Porque, como dice su propio nombre, cada sueño comienza con una persona dispuesta a creer en él.
